유니큐어(uniQure), 헌팅턴병 AAV 유전자 치료제 ‘AMT-130’ 美 FDA 품목허가 신청: 최초의 원인 치료제 승인 기대

2026년 9월 2일

유니큐어(uniQure)는 헌팅턴병을 적응증으로 개발 중인 AAV(아데노부속바이러스) 기반 유전자 치료제 ‘AMT-130’에 대해 미국 식품의약국(FDA)에 품목허가신청(BLA)을 공식 제출했다고 밝혔습니다. 이번 신청이 승인될 경우, 헌팅턴병의 근본 원인을 표적하는 세계 최초의 치료제가 될 전망입니다. 유니큐어는 우선심사(Priority Review) 지정을 요청한 상태이며, 영국 규제기관(MHRA)에 대한 신청 절차도 이미 완료했습니다.

헌팅턴병은 헌팅틴(Huntingtin) 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 치명적인 유전성 신경퇴행성 질환으로, 현재까지 질병의 진행 자체를 억제하는 질병수식치료제(DMT)는 승인된 바 없습니다. AMT-130은 질환을 유발하는 헌팅틴 단백질 생성을 억제하도록 설계된 1회 투여(단회 투여)형 AAV 유전자 치료제로, 뇌 조직 내로 직접 투여됩니다.

이번 허가 신청은 외부 자연사 코호트 대조군(Natural History Comparison) 대비 질환 진행을 유의미하게 지연시킨 것으로 입증된 기존의 3개년 임상 데이터에 기반하고 있습니다. 유니큐어는 가속승인(Accelerated Approval)을 추진 중이며, 승인 후에는 확증 임상 데이터 제시가 요구됩니다. FDA로부터 우선심사 대상으로 지정될 경우 약 8개월 이내에 최종 승인 여부가 결정될 것으로 예상된다고 회사 측은 설명했습니다.

AMT-130이 최종 승인을 획득할 경우, 오랫동안 근본 치료 옵션이 부재했던 대규모 신경퇴행성 질환 분야에서 AAV 기반 유전자 치료제의 중대한 이정표가 될 것으로 평가받고 있습니다.