마지 테라퓨틱스(Mahzi Therapeutics), 피트-홉킨스 증후군 AAV9 유전자 치료제 ‘MZ-1866’ 美 FDA 희귀소아질환의약품 지정 획득

2026년 8월 25일

마지 테라퓨틱스(Mahzi Therapeutics)는 희귀 신경유전질환인 피트-홉킨스 증후군(Pitt Hopkins Syndrome, PTHS) 치료를 위해 개발 중인 유전자 치료제 ‘MZ-1866’이 미국 식품의약국(FDA)으로부터 희귀소아질환의약품 지정(RPDD: Rare Pediatric Disease Designation)을 받았다고 발표했습니다.

피트-홉킨스 증후군은 TCF4 유전자 결핍으로 인해 발생하는 질환으로, 현재까지 승인된 질병수식치료제(DMT)가 없어 대증요법에만 의존하고 있는 실정입니다. MZ-1866은 아데노부속바이러스 혈청형 9(AAV9) 기반의 유전자 대체 요법제로, 정상 기능을 하는 TCF4 유전자를 전달하여 질환의 근본적인 생물학적 원인을 해결하도록 설계되었습니다. 투여는 뇌실 내(Intracerebroventricular) 단회 주사 방식으로 진행됩니다.

FDA의 희귀소아질환의약품 지정은 주로 소아에게 영향을 미치는 중대하거나 생명을 위협하는 질환을 표적하는 혁신 치료제에 부여됩니다. 향후 품목허가 승인 요건을 충족할 경우 우선심사 바우처(PRV: Priority Review Voucher) 발급 대상이 될 수 있습니다. 앞서 MZ-1866은 FDA로부터 희귀의약품(ODD) 및 패스트트랙(Fast Track) 지정을 획득한 바 있습니다.

이번 지정은 제1/2상 임상시험인 UNITE 연구의 피험자 등록이 50%를 넘어선 시점에 이루어졌습니다. 계획된 12명의 참가자 중 7명이 등록을 마쳤으며 올해 말까지 등록 완료를 목표로 하고 있습니다. 미국과 이스라엘의 임상기관에서 진행 중인 이번 오픈라벨 임상은 단회 투여의 안전성을 1차 평가변수로 설정하였으며, 발달, 의사소통, 인지 및 운동 기능을 탐색적 평가지표로 분석하고 있습니다. MZ-1866은 무오트리 랩(Muotri Lab)과의 공동 연구로 개발되었으며, 캘리포니아 대학교 샌디에이고 캠퍼스(UCSD)로부터 기술을 이전받았습니다.