스카이라크 바이오(Skylark Bio), GJB2 관련 청력 손실에 대한 AAV 유전자 치료제 SONIX 임상 1건 첫 환자 투여

2026년 8월 11일 —

스카이라크 바이오는 GJB2 매개 청력 손실 치료를 위한 연구용 내이(inner-ear) 표적 AAV 유전자 치료제인 SKY-GJB2의 SONIX 1/2상 임상시험에서 첫 환자 투여가 완료되었다고 발표했습니다.

GJB2 관련 청력 손실은 비증후군성 난청의 가장 흔한 유전적 원인이자 소아 단일유전성 청력 손실 중 가장 높은 빈도를 차지하는 질환 중 하나입니다. 이 질환은 GJB2 유전자의 변이로 인해 발생하며, 내이의 간극결합(gap-junction) 네트워크 및 정상적인 청각 기능에 필수적인 커넥신 26(connexin 26) 단백질의 기능을 저해합니다.

현재 GJB2 관련 청력 손실에 대해 승인된 질병 완화(disease-modifying) 치료법은 없습니다. 보청기 및 인공와우를 포함한 기존의 중재 치료는 소리를 일부 들을 수 있게 해줄 뿐, 근본적인 유전적 원인을 해결하거나 자연스러운 청력을 회복시키지는 못합니다.

SKY-GJB2는 GJB2 관련 청력 손실의 근본 원인을 표적으로 하는 최초(first-in-class)의 AAV 전달 치료제 후보로 설계되었습니다. 이 치료제는 청력에 필수적인 간극결합 네트워크를 회복시키는 것을 목표로, 커넥신 26을 자연적으로 발현하는 달팽이관 내 지지세포(supporting cells)에 기능적인 GJB2 유전자를 전달하도록 만들어졌습니다.

SONIX 임상시험은 SKY-GJB2의 단일 일측(unilateral) 달팽이관 내 주사의 안전성, 내약성, 약동학, 약력학 및 초기 유효성을 평가하기 위해 설계된 다기관, 공개 1/2상 연구입니다.

이 연구는 청력 발달 및 언어 습득을 위해 조기 중재가 중요한 연령대인 생후 9개월에서 7세 사이의 소아 환자를 대상으로 환자를 등록하고 있습니다.

스카이라크 바이오는 2026년 말까지 SONIX 임상시험의 초기 데이터를 확보하고, 2027년에 추가 결과를 발표할 수 있을 것으로 예상하고 있습니다.

회사는 최근 내이 표적 AAV 전달 치료제의 승인이 청력 손실 유전자 치료 분야에 중요한 입증 사례가 되었으며, 단일유전성 청각 장애에 대한 국소 전달 AAV 접근법에 대한 신뢰를 강화해주고 있다고 밝혔습니다.

이번 첫 환자 투여는 치료적 성공을 위해 정밀한 국소 전달과 질환 관련 세포 특이적 발현이 필수적인 단일유전 질환에 집중하는 스카이라크의 표적 유전자 의약품 플랫폼에 있어 중요한 이정표가 됩니다.