아피니아 테라퓨틱스, BAG3 유전자 변이 확장성 심근병증 치료제 ‘AFTX-201’에 대해 미국 FDA 희귀의약품 지정 획득

아피니아 테라퓨틱스(Affinia Therapeutics)가 BAG3 유전자 변이 관련 확장성 심근병증(DCM) 치료제로 개발 중인 ‘AFTX-201’에 대해 미국 식품의약국(FDA)으로부터 희귀의약품 지정(Orphan Drug Designation)을 받았습니다.

해당 유전자 치료제는 BAG3 DCM을 앓고 있는 성인 환자를 대상으로 연구되고 있습니다. BAG3 DCM은 기존 치료법에도 불구하고 진행성 심부전과 생존율 감소를 유발하는 희귀 유전 질환입니다.

AFTX-201은 단 1회 정맥 투여(IV infusion) 방식으로 전달되는 임상시험용 유전자 치료제입니다.

이 치료제는 기능성 BAG3 전이유전자(transgene)를 활용하며, 기존의 일부 유전자 치료제보다 낮은 용량으로도 심장에 표적 전달될 수 있도록 엔지니어링된 회사 자체 특허 캡시드(capsid)를 기반으로 합니다.

현재 이 임상시험용 치료제는 미국과 캐나다에서 진행 중인 임상 1/2상 ‘UPBEAT’ 연구를 통해 평가받고 있습니다.

해당 임상시험은 BAG3 DCM으로 진단받고 심부전으로 인해 일상적인 신체 활동에 어려움을 겪는 18세에서 55세 사이의 참가자를 모집하고 있습니다.

아피니아 테라퓨틱스의 최고의료책임자(CMO)인 히데오 마키무라(Hideo Makimura)는 “최근 패스트트랙(Fast Track) 지정에 이어 FDA로부터 희귀의약품 지정을 받은 것은 AFTX-201 프로그램의 중요한 성과이며, 이러한 결정을 내려준 FDA에 감사드린다”라고 밝혔습니다.

그는 이어 “AFTX-201은 BAG3 DCM의 근본 원인을 해결하도록 설계되었다. 현재 여러 기관에서 UPBEAT 임상시험의 참가자를 적극적으로 모집하고 있으며, BAG3 DCM 환자들에게 잠재적으로 삶을 바꿀 수 있는 이 치료제를 제공할 수 있도록 AFTX-201 임상 프로그램을 지속적으로 추진해 나가기를 기대한다”고 덧붙였습니다.

발표된 문헌에 따르면, BAG3 관련 DCM은 심장 근육 세포 내 BAG3 단백질 생성을 제한하는 유전자 변이에 의해 발생하며, 전 세계 DCM 사례의 약 2.3%~3.6%를 차지하는 것으로 추정됩니다.

미국 FDA의 희귀의약품 지정은 미국 내 희귀질환 치료제 개발을 지원하기 위한 제도입니다.

지정 시 세액 공제, 사용자 수수료(심사 수수료) 면제, 그리고 해당 치료제가 최종 승인을 받을 경우 시장 독점권 부여 등 개발 및 상업화 측면의 인센티브 혜택이 제공될 수 있습니다.

한편, 아피니아 테라퓨틱스는 2025년 10월 뉴 엔터프라이즈 어소시에이츠(New Enterprise Associates)가 주도한 시리즈 C 투자 라운드를 통해 4,000만 달러의 자금을 유치한 바 있습니다.