Apertura, 소아 희귀질환 유전자 치료제 개발을 위한 ARPA-H 컨소시엄 참여

2026년 7월 23일 —

아페르투라 유전자 치료제(Apertura Gene Therapy)는 소아 희귀질환 유전자 치료제 개발을 목적으로 ARPA-H THRIVE 프로그램의 자금 지원 대상으로 선정된 컨소시엄에 참여한다고 발표했다.

이 컨소시엄은 MIT 및 하버드 브로드 연구소(Broad Institute)의 치료 유전학 센터(Center for Therapeutic Genetics)가 주도하며, 희귀 중추신경계(CNS) 질환을 위한 공유 플랫폼 구축에 집중할 예정이다. 아페르투라는 염기 편집(base editing) 및 프라임 편집(prime editing) 프로그램에 활용될 정맥 투여 방식의 혈뇌장벽(BBB) 투과 AAV 캡시드인 ‘TfR1 CapX™’를 제공하게 된다.

컨소시엄은 소아 뇌전증 및 희귀 CNS 유전자 편집 플랫폼(Pediatric Epilepsies and Rare CNS Gene Editing Platform, PERC)을 구축하기 위해 협력할 예정이다. 이 플랫폼은 여러 질환 프로그램에 걸쳐 제조, 규제 선례, 임상 인프라를 공유하도록 설계되었다. 이를 통해 기존의 단일 질환 대상 개별 접근 방식보다 더욱 빠르게 유전자 의약품을 개발하는 것을 목표로 한다.

발달성 및 뇌전증성 뇌증(Developmental and epileptic encephalopathies)은 전 세계적으로 300만 명 이상의 소아에게 영향을 미치며, 400개 이상의 유전자 변이로 인해 발생할 수 있다. 이러한 유전적 다양성은 환자 수가 적은 초희귀 CNS 질환의 전통적인 신약 개발을 어렵게 만드는요인이 되어 왔다.

TfR1 CapX는 인간 트랜스페린 수용체 1(hTfR1)을 표적으로 삼아 정맥 투여 후 혈뇌장벽을 투과하고, 뇌와 척수 전반에 광범위하게 전달되도록 설계되었다. 이 캡시드는 벤 데버만(Ben Deverman) 박사 연구팀에 의해 처음 제작되었다.

컨소시엄 내에서 TfR1 CapX는 브로드 연구소의 데이비드 리우(David Liu) 박사 연구실에서 개발된 염기 편집 및 프라임 편집 기술과 결합될 예정이다. 이러한 프로그래밍 가능한 편집 기술은 소아 희귀 신경유전 질환에 대한 변이 맞춤형 치료 방식을 가능하게 할 수 있다.

이번 컨소시엄에는 학술 연구자, 임상의, 환자 옹호 단체 및 바이오테크 기업들이 참여한다. 환자 단체와 직접 협력하고 프로그램 간 개발 인프라를 공유함으로써, 소아 희귀 CNS 질환에 대한 치료제 개발의 주요 공백을 메우는 것을 목표로 하고 있다.

아페르투라는 이번 프로젝트를 통해 TfR1 CapX를 관련 분야 전반에 광범위하게 제공하려는 노력을 더욱 강화할 것이라고 밝혔다. 회사는 TfR1 CapX 프로그램에 대해 다수의 라이선스 계약을 체결했으며, 이 중 수 개는 향후 12개월 이내에 임상시험에 진입할 것으로 예상된다.

TfR1 CapX는 아페르투라의 1세대 BI-hTFR1 캡시드 대비 CNS 전달 성능을 향상시키기 위해 개발된 자체 독자 기술의 2세대 캡시드다. 1세대 캡시드는 이전에 사이언스(Science) 저널에 기재된 바 있다. BBB 투과 AAV 기술이 발전함에 따라, PERC와 같은 프로그램은 전신 투여 방식의 CNS 유전자 편집 플랫폼이 극도로 다원화된 희귀질환을 대상으로 어떻게 개발될 수 있는지를 제시하는 데 기여할 것으로 기대된다.