EpiCure, SLC6A1 관련 질환을 위한 AAV 유전자 치료법 개발 진전에 150만 달러 규모의 NIH 보조금 수령

2026년 7월 20일 —

EpiCure Therapeutics는 SLC6A1 관련 질환을 위한 AAV 유전자 치료제 개발을 진전시키기 위해 150만 달러 규모의 NIH R44 보조금을 받았다고 발표했다. SLC6A1 관련 질환은 승인된 질병 수정 치료제가 없는 희귀 발달성 및 뇌전증성 뇌병증이다.

시애틀에 본사를 둔 이 회사는 Allen Institute에서 분사한 기업으로, 미국 국립신경질환 및 뇌졸중연구소(NINDS)를 통해 SBIR 2단계 지원금을 받았다. 이번 자금은 해당 프로그램을 임상 개발 후보물질 선정 단계로 발전시키기 위한 전임상 연구에 사용될 예정이다.

SLC6A1 관련 질환은 뇌의 주요 GABA 수송체인 GAT1을 암호화하는 SLC6A1 유전자의 기능적 사본 하나가 소실되어 발생한다. 이 질환은 일반적으로 생후 약 2세경 진단되며, 발작, 운동장애, 언어 발달 지연 및 지적장애와 관련이 있다.

EpiCure의 접근법은 GAT1이 풍부하게 발현되는 억제성 뉴런과 성상세포에서 SLC6A1 발현을 선택적으로 회복하는 데 초점을 맞추고 있다. 이러한 세포 유형 제한 전략은 보다 광범위한 범뉴런성 발현 접근법과 다르며, 질환 생물학과 가장 관련성이 높은 세포 집단을 표적으로 삼아 효능과 안전성을 모두 향상시키는 것을 목표로 한다.

NIH 지원에 따라 EpiCure는 체내 분포와 세포 유형 특이성을 개선하기 위해 차세대 AAV 캡시드와 조절 요소를 평가할 예정이다. 계획된 연구에는 생쥐 모델과 비인간 영장류를 대상으로 한 안전성 및 발현 평가가 포함된다.

이번 프로그램은 Bryan B. Gore와 동료들이 수행한 선행 연구를 기반으로 한다. 이들은 회로 선택적 SLC6A1 유전자 대체의 개념증명을 확립했다. 새로운 자금은 해당 접근법을 임상 적용 준비 단계로 계속 발전시키는 데 활용된다.

보조금 초록에 따르면, 현재 SLC6A1 발현을 유도하도록 승인된 FDA 치료제는 없으며, SLC6A1 관련 질환을 대상으로 한 유전자 대체 치료제도 아직 임상시험에 진입하지 않았다. 개발이 성공적으로 진행될 경우 EpiCure의 프로그램은 이 유전성 뇌전증 분야에서 최초의 계열 내 치료제가 될 가능성이 있다.

이번 보조금은 특히 환자 수가 적고 치료 선택지가 제한적인 단일유전자성 신경발달질환에서, 학술기관에서 시작된 유전자 치료 플랫폼을 임상 개발 단계로 연결하기 위해 SBIR 및 STTR 지원 제도를 활용하려는 NIH의 지속적인 관심을 보여준다.

보다 넓은 관점에서 이 프로그램은 중추신경계 유전자 치료 분야의 핵심 기술 방향인 정밀한 세포 유형 제한적 AAV 전달의 중요성을 부각한다. 유전성 뇌전증에서는 인간 대상 최초 임상시험에 앞서, 특정 신경 회로에서 충분한 치료적 발현을 확보하면서도 안전성을 유지하는 것이 여전히 중요한 과제로 남아 있다.