2026년 7월 8일 —
제니스파이어(Genespire)는 산 라파엘레 텔레톤 유전자 치료 연구소(San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy) 연구진과의 공동 연구를 통해, 메틸말론산혈증(MMA) 치료를 위한 간 표적 면역 회피형 렌티바이러스 벡터 유전자 치료 접근법을 지지하는 전임상 데이터가 학술지에 게재되었다고 발표했다.
국제 학술지 ‘간장학 저널(Journal of Hepatology)’에 게재된 이번 연구 결과에 따르면, MMUT 유전자를 발현하는 렌티바이러스 벡터를 단회 전신 투여한 결과, 검증된 MMA 마우스 모델에서 지속적인 치료 효과가 나타났다. 이러한 치료 효과는 실험용 마우스의 평균 수명 동안 유지되어, 출생 후 성장 및 간 성숙 과정 전반에 걸쳐 이 치료법의 장기 지속 가능성을 입증했다.
MMA는 특정 단백질과 지방의 대사에 필수적인 미토콘드리아 효소인 메틸말론일-CoA 뮤타아제(MUT)를 코딩하는 유전자의 돌연변이로 인해 주로 발생하는 희귀 유전성 대사 질환이다. 이 효소가 결핍되면 메틸말론산과 기타 독성 대사산물이 체내에 축적되어 대사 위기의 재발, 성장 장애, 신경학적 손상뿐만 아니라 간, 신장, 뇌 등 여러 장기에 심각한 손상을 초래한다.
제니스파이어의 플랫폼은 정맥 투여를 통해 환자의 간에서 치료 단백질을 장기적으로 생성하도록 설계된 면역 회피형 렌티바이러스 벡터(ISLV)를 사용한다. 이 접근법은 미충족 의료 수요가 높은 소아 유전 질환, 특히 유전성 대사 질환을 대상으로 즉시 사용 가능한(off-the-shelf) 단회 투여 치료제를 제공하는 것을 목표로 한다.
발표된 논문에서 연구진은 치료 효능을 한층 더 향상시킨 ‘최적화된 MMUT 도입유전자(transgene)’ 포함 벡터도 평가했다. 동일한 MMA 마우스 모델에서 이 최적화된 버전은 투여 용량에 비례하여 대사체학적 바이오마커의 유의미한 개선을 보였으며, 간 유전자 전달 효율은 80%를 상회했다.
또한 이번 연구는 유전적으로 교정된 간 세포가 시간이 지남에 따라 병든 세포를 점진적으로 대체할 수 있음을 시사한다. 이 발견은 초기 투여 용량이 낮더라도 시간이 흐르면서 치료 효과가 점차 강화될 수 있음을 보여준다.
제니스파이어 측은 이번 데이터가 자사의 핵심 MMA 프로그램인 ‘GENE202’의 임상 개발 단계를 본격적으로 추진할 수 있는 강력한 근거가 된다고 밝혔다. 사측은 이 결과가 소아 MMA 환자를 대상으로 한 임상 시험 개시를 뒷받침하는 포괄적인 전임상 데이터 패키지에 중요한 기여를 할 것으로 기대하고 있다.
이번 연구는 렌티바이러스 유전자 치료 기술이 기존의 체외(ex vivo) 치료 방식에서 전신 체내(in vivo) 전달 방식으로 진화하고 있음을 여실히 보여준다. 인체 대상 임상 시험 단계로 성공적으로 이행될 경우, 제니스파이어의 ISLV 플랫폼은 지속적인 치료 단백질 발현이 필수적인 대사 질환 치료 분야에서 차별화된 간 표적 치료 전략을 제시할 수 있을 것이다.
비록 현재는 전임상 단계에 있으나, 이번 연구에서 확인된 뛰어난 효과의 지속성, 간 도입 효율(transduction efficiency), 바이오마커 개선 결과는 현재 승인된 질병 조절 치료제(disease-modifying drug)가 전무한 실정인 MMA의 유력한 표적 치료 후보물질로서 GENE202의 개발 당위성을 견고히 지지하고 있다.
About PackGene
PackGene Biotech is a world-leading CRO and CDMO, excelling in AAV vectors, mRNA, plasmid DNA, and lentiviral vector solutions. Our comprehensive offerings span from vector design and construction to AAV, lentivirus, and mRNA services. With a sharp focus on early-stage drug discovery, preclinical development, and cell and gene therapy trials, we deliver cost-effective, dependable, and scalable production solutions. Leveraging our groundbreaking π-alpha 293 AAV high-yield platform, we amplify AAV production by up to 10-fold, yielding up to 1e+17vg per batch to meet diverse commercial and clinical project needs. Moreover, our tailored mRNA and LNP products and services cater to every stage of drug and vaccine development, from research to GMP production, providing a seamless, end-to-end solution.
