에피크리스퍼, FSHD 치료용 AAV 유전자 치료제 ‘EPI-321’ 임상 1상 투약 완료

2026년 7월 7일 — 에피크리스퍼 바이오테크놀로지스(Epicrispr Biotechnologies)는 안면견갑상완근이영양증(Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, 이하 FSHD) 치료를 위해 개발 중인 자사의 최초 인체 대상(first-in-human) 임상시험인 ‘EPI-321’ 평가 연구에서 용량 증량(dose-escalation) 단계의 환자 등록 및 투약을 모두 완료했다고 발표했습니다.

현재 진행 중인 이 공개라벨(open-label) 연구에서는 총 2개의 용량 코호트에 걸쳐 12명의 환자 전원에 대한 등록 및 투약이 완료되었습니다. 이번 임상시험은 성인 FSHD 환자를 대상으로 EPI-321의 안전성, 내약성, 그리고 초기 생물학적 및 임상적 활성을 평가하고 있습니다.

EPI-321은 FSHD의 근본적인 병태생리적 원인인 DUX4 유전자의 비정상적인 발현을 억제하도록 설계된 혁신적인 AAV 기반 후성유전학(epigenetic) 치료제 후보물질입니다. 이번 용량 증량 단계에서는 정맥 투여 용량에 따라 두 그룹(2 × 10¹³ vg/kg 및 4 × 10¹³ vg/kg)으로 나누어 각 코호트당 6명씩, 총 12명의 환자가 등록되어 투약을 마쳤습니다.

이번 환자 등록 완료는 최근 발표된 고무적인 중간 임상 데이터에 이은 주요 성과입니다. 당시 공개된 데이터에 따르면 EPI-321은 우수한 안전성 프로파일과 질병 진행을 억제하는 초기 유효성 지표를 보여주었습니다. EPI-321을 단회 투여받은 평가 가능한 환자군에서 MRI로 측정한 전신 제지방량(lean muscle volume)의 통계적으로 유의미한 증가가 확인되었으며, DUX4 발현 억제와 일치하는 체내 바이오마커의 긍정적인 변화가 나타났습니다. 아울러 근력 및 신체 기능 평가에서도 유의미한 개선이 관찰되었으며, 안전성 또한 관리 가능한 수준인 것으로 보고되었습니다.

FSHD는 DUX4 유전자의 비정상적인 발현으로 인해 골격근 퇴행, 근력 약화 및 장애를 유발하는 진행성 유전성 신경근육 질환입니다. FSHD 협회(FSHD Society)에 따르면 전 세계적으로 약 100만 명의 환자가 이 질환을 앓고 있는 것으로 추정되지만, 현재까지 승인된 근본적인 치료제는 존재하지 않습니다.

에피크리스퍼 측은 까다로운 임상 조건이 요구되는 최초의 인체 대상 AAV 유전자 치료제 임상시험임에도 불구하고, 임상 프로토콜이 허용하는 한 가장 신속하게 환자 등록을 마쳤다고 밝혔습니다. 회사는 2026년 9월에 개최되는 세계근육학회(World Muscle Society) 연례 학술대회에서 추가적인 임상 데이터를 발표할 예정이며, 내년 중으로 모든 참가자에 대한 12개월 추적 관찰을 완료할 계획입니다.

EPI-321 프로그램은 기존의 유전자 대체(gene replacement)나 유전자 편집(gene editing) 기술 대신, 후성유전학적 조절(epigenetic regulation) 기전을 활용함으로써 유전 의학 분야에서 차별화된 접근법을 제시하고 있습니다. 향후 추가적인 임상 데이터가 이번 중간 결과를 다시 한번 입증해 준다면, EPI-321은 DUX4 분자 경로를 원천 차단하는 FSHD의 새로운 치료 패러다임을 확립할 수 있을 것으로 기대됩니다.