미국 FDA, 유니큐어(uniQure) 헌팅턴병 AAV 유전자 치료제 우선심사 지정: 승인 시 역사적 이정표 기대

미국 식품의약국(FDA)이 유니큐어(uniQure)가 개발 중인 헌팅턴병 유전자 치료제 품목허가 신청을 공식 접수하고 우선심사(Priority Review) 대상으로 지정했습니다. 이와 함께 예비적으로 자문위원회(AdCom) 회의 개최를 계획하고 있습니다.

그동안 규제기관과의 소통 과정에서 여러 차례 난항을 겪었음에도 불구하고, 유니큐어는 2027년 5월 1일 이전 승인을 획득할 경우 해당 치료 분야의 ‘결정적인 이정표’가 될 것이라고 밝혔습니다.

11월 2일 발표된 보도자료에 따르면, FDA는 신청 접수 통지를 통해 해당 치료법에 대한 논의 및 검토를 위해 자문위원회를 소집할 잠정적인 계획을 전달했습니다.

아울러 유니큐어는 승인 후 진행될 확증 임상시험(Confirmatory Trial)의 주요 설계 요건에 대해 FDA와 합의를 완료했다고 밝혔습니다. 해당 시험은 200명의 환자를 2:1 비율로 무작위 배정하여 자사의 유전자 치료제 투여군 또는 표준치료(SoC)군으로 나누어 진행되며, 1차 평가변수로는 투여 후 35개월 시점의 총 기능적 능력(Total Functional Capacity, TFC)을 평가합니다.

최종 승인 결정이 내려지기 전 확증 임상이 차질 없이 착수될 수 있도록, 유니큐어는 2026년 말 이전에 환자 선별(스크리닝) 작업을 시작할 예정입니다.

유니큐어가 개발 중인 헌팅턴병 치료제 ‘이페준티르진 이닐파르보벡(ifezuntirgene inilparvovec, 개발코드명: AMT-130, AAV5 벡터 기반)’은 마이크로RNA(miRNA)를 탑재하여, 최소 침습적 두개골 천두술을 통해 뇌 조직으로 직접 전달되어 변이된 헌팅턴 유전자(huntingtin gene)를 특이적으로 침묵(silencing)시키도록 설계되었습니다.

이번 신청 접수라는 규제적 성과에 이르기까지 회사의 개발 과정은 적지 않은 우여곡절을 겪었습니다.

2022년 유럽에서 진행된 오픈라벨 1/2상 임상시험 도중 3명의 환자가 다양한 이상반응으로 입원 치료를 받게 되면서, 독립 데이터모니터링위원회(DSMB)의 권고로 투약이 일시 중단된 바 있습니다(이 중단 조치는 2022년 11월 해제되었습니다).

그로부터 3년 뒤인 2025년 9월, 유니큐어는 고무적인 1/2상 결과를 발표했습니다. 고용량 AMT-130 투여군에서 36개월 추적 관찰 결과 질환 진행 속도가 통계적으로 유의미하게 75% 지연된 것으로 나타났습니다. 그러나 이후 FDA가 해당 데이터만으로는 품목허가 신청을 뒷받침하기에 불충분하다는 입장을 밝히며 양측의 견해차가 발생하기도 했습니다.

하지만 2026년 6월, 추가 임상 데이터를 요구하던 FDA가 입장을 선회하여 가속승인(Accelerated Approval) 경로를 통한 신청 제출을 승인했습니다. 다만 가장 최근 발표된 48개월 추적 분석 데이터에서는 통합 헌팅턴병 평가척도(cUHDRS) 기준 44%의 진행 지연 경향을 확인했으나 통계적 유의성을 입증하지 못해 당시 회사 주가가 41% 급락한 바 있습니다.

유니큐어 대변인은 피어스 바이오텍(Fierce Biotech)과의 인터뷰에서 이번 FDA 허가 신청은 “2025년 9월 공개된 36개월 시점의 분석 데이터를 기반으로 제출된 것”이라고 설명했습니다.

유니큐어 측은 “이번 신약 승인은 유니큐어에 있어 중대한 이정표일 뿐만 아니라 헌팅턴병 환자 커뮤니티를 향한 당사의 오랜 헌신을 입증하는 결과”라며, “수십 년 동안 혁신적인 치료제를 고대해 온 환자들에게 1회 투여형 근본 치료법을 제공하기 위한 결정적인 진전”이라고 강조했습니다.

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