Rocket Pharmaceuticals, 다논병 AAV9 유전자 치료제 RP-A501의 초기 안전성 업데이트 발표

2026년 8월 3일 —

Rocket Pharmaceuticals는 다논병(Danon disease) 임상 유전자 치료제인 RP-A501의 글로벌 핵심(pivotal) 임상 2상 시험에서 수정된 프로토콜에 따라 치료받은 초기 환자 3명의 긍정적인 초기 임상 안전성 업데이트를 발표했습니다.

해당 환자들은 리툭시맙(rituximab), 시롤리무스(sirolimus), 코르티코스테로이드(corticosteroids)로 구성된 개선된 면역조절요법과 함께 3.8 × 10¹³ GC/kg으로 재조정된 용량의 RP-A501을 투여받았습니다. 투여는 각 주입 사이에 최소 4주의 간격을 두고 순차적으로 진행되었습니다.

Rocket에 따르면, 현재까지 수정된 프로토콜 하에 치료받은 초기 환자 3명에게서 RP-A501의 내약성이 양호한 것으로 나타났습니다. 혈전성 미세혈관병증(TMA), 모세혈관 누출 증후군(capillary leak syndrome) 또는 기타 중대한 안전성 문제는 관찰되지 않았습니다.

Rocket은 추가 환자 투약 및 핵심 임상 2상 완료를 위한 경로를 협의하기 위해 미국 식품의약국(FDA)과 적극적으로 소통하고 있습니다. 회사는 2026년 하반기에 규제 경로 업데이트를 제공할 수 있을 것으로 예상합니다.

이번 핵심 임상 2상 연구는 다논병 환자에서 RP-A501을 평가하는 12명 규모의 단일군(single-arm) 임상으로 설계되었습니다. Rocket은 예정대로 2026년 하반기에 다논병 프로그램에 대한 종합적인 업데이트를 제공할 계획입니다.

RP-A501은 정상 기능의 인간 LAMP2B 유전자를 탑재한 재조합 아데노 연관 바이러스 혈청형 9(AAV9) 캡시드로 구성되어 있습니다. 본 치료제는 1회성 정맥 주입으로 투여되며, 심장 세포에 정상 기능의 LAMP2B 유전자를 전달하도록 설계되었습니다.

다논병은 LAMP2 유전자의 변이로 인해 발생하는 희귀 X-연관 유전성 리소좀 관련 질환입니다. LAMP2는 자가포식(autophagy) 작용에 관여하며 주로 심장, 골격근, 뇌 조직에서 발현됩니다. LAMP2 기능이 상실되면 특히 심근에 자가포식체(autophagosome)와 글리코겐이 축적됩니다.

이 질환은 임상 경과가 심각하며 진행성 심근병증 및 심부전으로 이어질 수 있습니다. 남성 환자의 경우, 다논병은 청소년기 또는 성인 초기에 사망하는 경우가 많습니다. 현재로서는 심장 이식이 유일한 근본적 치료 옵션이지만, 심각한 합병증을 동반하며 완치 치료법은 아닙니다.

Rocket은 재조정된 임상 2상 용량이 이점-위험 프로파일을 최적화하는 동시에 임상 1상에서 확인된 치료 잠재력을 유지하도록 선정되었다고 밝혔습니다. 이번 용량 조정은 현재 의약품 내 완전한 캡시드(full capsid)의 비율이 높아진 점을 반영한 것이며, 전문가 및 FDA와의 협의를 통해 마련되었습니다.

RP-A501은 FDA로부터 첨단재생의료치료제(RMAT), 패스트트랙(Fast Track), 희귀 소아질환(Rare Pediatric Disease), 희귀의약품(Orphan Drug) 지정을 받았을 뿐만 아니라, 유럽연합(EU)으로부터 첨단바이오의약품(ATMP) 및 프라임(PRIME) 지정을 받았습니다. 이번 초기 안전성 업데이트는 Rocket이 규제기관과 협력하여 핵심 임상 연구 완료를 위한 경로를 정립해 나가는 데 있어 중요한 단계에 해당합니다.