FDA, 매사추세츠 대학교 의과대학(UMass Chan)의 GM2 강글리오시도증 2세대 AAV 유전자 치료제 임상시험 승인

2026년 7월 21일 —

매사추세츠 대학교 찬 의과대학(UMass Chan Medical School) 연구팀이 미국 식품의약국(FDA)으로부터 테이-삭스병(Tay-Sachs disease) 및 샌드호프병(Sandhoff disease)을 포함하는 희귀 유전성 신경퇴행성 질환군인 GM2 강글리오시도증(GM2 gangliosidosis) 치료를 위한 2세대 AAV 유전자 치료제의 임상 1/2상 시험 진행 승인을 받았습니다.

이번 임상시험은 유전·세포 의학 부문 부교수인 헤더 그레이-에드워즈(Heather Gray-Edwards, DVM, PhD) 박사와 미겔 세나-에스테베스(Miguel Sena-Esteves, PhD) 박사가 이끌 예정입니다. 본 프로그램은 GM2 강글리오시도증 유전자 치료법 개발에 집중해 온 UMass Chan의 10년 이상의 연구 성과를 바탕으로 구축되었습니다.

GM2 강글리오시도증은 특정 지방 물질을 분해하는 체내 능력을 손상시키는 유전자 변이로 인해 발생합니다. 이로 인해 독성 물질이 지속적으로 축적되어 뇌와 신경계에 손상을 입힙니다. 이 질환은 주로 영아기에 발병하며 성장 지연, 발달 퇴행, 근긴장 저하, 발작 및 운동 기능 상실 등의 증상을 동반합니다.

영아형 GM2 강글리오시도증은 예외 없이 치명적이며, 질환에 걸린 대부분의 소아는 수년 동안만 생존할 수 있습니다. 그 외 형태는 소아기 후기, 청소년기 또는 성인기에 나타날 수 있습니다. 현재 승인된 GM2 강글리오시도증 치료제는 존재하지 않습니다.

이번에 새로 승인된 임상시험은 2세대 임상시험용 AAV 유전자 치료제의 안전성 및 잠재적 유효성을 평가할 예정입니다. UMass Chan에 따르면, 개선된 이번 접근법은 환부 세포로의 치료 유전자 전달을 향상시키고 기존 전략보다 더 낮은 용량에서 치료 효과를 달성할 수 있도록 설계된 개선 사항을 포함하고 있습니다.

이 프로그램은 고무적인 결과를 보여주었으며 차세대 치료제의 지속적인 개발을 뒷받침한 UMass Chan 연구팀의 이전 임상 연구를 이은 것입니다. 이번 신규 임상시험은 개선된 AAV 전달 기술이 테이-삭스병 및 샌드호프병의 근본 원인을 해결할 수 있는지 평가하는 또 다른 단계가 될 것입니다.

이번 연구는 또한 상업적 성과 기대치는 낮지만 미충족 의학적 요구가 매우 높은 초희귀 질환에 대한 유전자 의약품을 개발하려는 UMass Chan의 광범위한 노력을 반영합니다. 학계 주도의 유전자 치료 프로그램을 진척시킴으로써, 중증 유전 질환의 영향을 받는 소아 및 가족들에게 임상시험용 치료 옵션을 제공하는 데 기여하는 것을 목표로 하고 있습니다.

이번 임상 1/2상이 성공할 경우, GM2 강글리오시도증에 대한 2세대 AAV 기반 치료의 중요한 임상적 근거를 제공하고 희귀 소아 신경퇴행성 질환을 위한 유전자 치료제 개발을 지속적으로 지원할 수 있을 것으로 기대됩니다.