아페르투라 진 테라피, 니만-피크병 C1형(NPC1) 유전자 치료제 후보물질의 전신 투여 평가 위해 미국 국립보건원(NIH) 산하 연구소들과 공동 연구개발 협약(CRADA) 체결

2026년 7월 9일 —

유전자 치료제 전달 분야의 혁신적인 차세대 AAV 캡시드 개발 기업인 아페르투라 진 테라피(Apertura Gene Therapy)는 오늘, 니만-피크병 C1형(Niemann-Pick Disease Type C1, 이하 NPC1) 유전자 치료제 후보물질의 전신 투여(Systemic Delivery) 평가를 위해 미국 국립보건원(NIH) 산하 유니스 케네디 슈라이버 국립아동보건인간발달연구소(NICHD) 및 국립인간게놈연구소(NHGRI)와 공동 연구개발 협약(CRADA)을 체결했다고 발표했습니다.

수년에 걸쳐 진행될 이번 협약 연구에는 아페르투라의 독자적인 ‘TfR1 CapX™’ 캡시드가 사용됩니다. TfR1 CapX™는 트랜스페린 수용체 1(TfR1)에 결합하도록 엔지니어링된 AAV 캡시드로, 정맥 투여(Intravenous Administration) 후 뇌혈관장벽(BBB)을 통과하여 중추신경계(CNS) 전반에 걸쳐 유전자를 넓은 범위로 전달할 수 있도록 설계되었습니다.

니만-피크병 C형의 치료제 및 완치법 개발에 전념하는 비영리 단체인 ‘아라 파세기언 의학연구재단(Ara Parseghian Medical Research Fund)’이 이번 공동 연구에 재정적 지원을 제공할 예정입니다.

NPC1은 NPC1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀하고 치명적인 상염색체 열성 리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disorder)입니다. 이 질환은 엔도-리소좀(Endo-lysosomal) 계통 내에 비에스테르화 콜레스테롤과 기타 지질의 축적을 유발하며, 이는 중추신경계뿐만 아니라 간과 같은 말초 조직에도 심각한 영향을 미칩니다.

임상적으로 NPC1은 영유아기부터 신경퇴행을 일으키며 점진적인 소뇌성 실조증, 인지 기능 저하, 치매 등을 동반하고, 흔히 청소년기에 사망에 이르게 합니다. 콜레스테롤 축적 완화를 목표로 하는 기존의 치료적 접근법들은 극히 제한적인 효과만을 보였으며, 이는 뇌 조직에 효율적으로 도달하여 병의 진행을 근본적으로 바꿀 수 있는(Disease-modifying) 치료 전략의 시급성을 시사합니다.

이번 CRADA의 핵심 목표는 TfR1 CapX 캡시드와 치료용 NPC1 유전자 구조체(Construct)를 결합하여 정맥 투여하는 방식의 비임상(전임상) 개발을 가속화하는 것입니다. 향후 도출되는 연구 결과가 추가 개발을 지지할 경우, 양사는 비임상 연구(Pre-IND), 규제 기관 심사, 제조 공정 수립 및 궁극적인 임상 평가 단계로 연구 범위를 확장해 나갈 계획입니다.

AAV 유전자 치료제의 전신 투여 방식은 침습적인 투여 경로에 비해 수술적 복잡성과 위험을 줄일 수 있다는 점에서 뚜렷한 잠재적 이점을 제공합니다. 그러나 중추신경계(CNS)로의 고효율·선택적 전달을 달성하는 것은 여전히 유전자 치료 분야의 가장 큰 과제로 남아있습니다. 아페르투라의 TfR1 CapX 캡시드는 수용체 매개 수송(Receptor-mediated Transport) 메커니즘을 활용해 뇌혈관장벽을 통과함으로써 이러한 한계를 극복하도록 설계되었습니다.

이번 공동 연구는 정맥 투여 후 광범위한 CNS 전달이 가능한 차세대 AAV 캡시드 기술에 대한 바이오 업계의 높은 관심을 잘 보여줍니다. 뇌와 말초 조직이 모두 손상되는 NPC1과 같은 리소좀 축적 질환의 경우, 뇌혈관장벽을 통과할 수 있는 전신 투여 유전자 치료 접근법이 특히 강력한 치료 옵션이 될 수 있습니다.

해당 프로그램은 아직 비임상 단계에 머물러 있으나, 이번 CRADA는 아페르투라의 캡시드 엔지니어링 플랫폼 기술과 NIH의 우수한 과학적 전문성, 그리고 비영리 단체의 희귀질환 특화 지원이 한데 모여 TfR1 CapX를 통한 NPC1 유전자 전달의 유효성을 평가하는 중요한 계기가 될 것입니다. 본 연구가 성공을 거둔다면, 미충족 의료 수요가 매우 높고 치명적인 소아 신경퇴행성 질환을 앓고 있는 환자들에게 완전히 새로운 치료 솔루션을 제시할 수 있을 것으로 기대됩니다.