한국 연구 컨소시엄, 유전성 망막질환 유전자 치료제의 2029년 임상시험 착수 목표

2026년 6월 23일 —

한국 연구 컨소시엄이 진행성 시력 저하와 실명을 유발할 수 있는 희귀 유전질환군인 유전성 망막질환을 대상으로, 국내에서 개발한 유전자 치료제의 임상시험을 2029년까지 시작하는 것을 목표로 하고 있다.

이번 노력은 한국 정부의 글로벌 TOP 전략연구단 사업의 일환으로, 한국생명공학연구원(KRIBB)이 주도하는 유전자·세포치료 연구센터 프로젝트에 포함된다. 이 프로젝트는 2024년 5월부터 진행되고 있으며, 국내 과학 및 임상 역량을 기반으로 새로운 유전자·세포치료 기술을 개발하는 데 초점을 맞추고 있다.

유전성 망막질환은 대개 소아기나 청소년기에 시작되는 희귀 유전질환이다. 증상으로는 야맹증, 진행성 주변시야 손실, 터널 시야가 나타날 수 있으며, 일부 경우에는 실명에 이를 수 있다. 유전성 망막질환과 관련된 유전자는 300개 이상으로 알려져 있으며, 국내 환자는 약 1만5,000명에서 2만 명으로 추정된다.

순천향대학교 부천병원 안과 박태관 교수가 이 프로젝트에 참여하고 있다. 박 교수 연구팀은 KRIBB가 개발한 유전자 치료제 후보물질을 이용해 마우스 모델에서 효능 연구를 수행하고 있으며, 2029년을 목표로 하는 잠재적 최초 인체 대상 임상시험 준비를 지원하고 있다.

개발 중인 프로그램 가운데 가장 앞선 후보물질은 X-연관 청소년 망막층간분리증을 표적으로 한다. 이는 주로 학령기 남아에게 영향을 미치는 유전성 망막질환이다. 이 질환은 망막층이 분리되면서 망막세포 간 신호 전달을 방해하고, 점진적으로 시력을 저하시킨다. 많은 환자가 결국 법적 실명 상태에 이른다.

X-연관 청소년 망막층간분리증에 대한 임상시험은 이미 미국과 중국에서 진행되고 있지만, 한국 연구팀은 국내 환자군에 적합하면서도 효능과 안전성이 개선된 치료제 개발을 목표로 하고 있다. 프로젝트의 일환으로 박 교수는 망막층간분리증 마우스 모델에서 망막 분리와 시력 저하와 관련된 기전을 연구하고 있으며, KRIBB가 개발한 여러 프로그램 중 선도 임상 후보물질을 선정하는 과정도 지원하고 있다.

전임상 독성시험을 통해 안전성이 확인되면, 연구팀은 인체 대상 시험을 시작하기 위해 식품의약품안전처의 승인을 신청할 계획이다. 승인이 이뤄질 경우 환자 대상 연구는 2029년 상반기에 시작될 수 있다.

연구팀은 향후 임상시험 참여에 관심이 있는 환자들을 위한 환자 등록체계도 구축하고 있다. 환자들은 순천향대학교 부천병원 안과를 통해 등록할 수 있다.

전 세계적으로 시장에 출시된 망막 유전자 치료제는 아직 제한적이며, 이는 한국의 이번 노력이 지닌 복잡성과 잠재적 중요성을 동시에 보여준다. 이 프로그램이 성공할 경우 유전성 망막질환에 대한 유전자 치료 접근성을 확대하고, 희귀 안과질환을 위한 한국 기반 유전자의약품 개발을 뒷받침할 수 있다.

이번 프로젝트는 또한 한국 내 산업계, 학계, 병원, 정부 지원 연구기관 간 협력이 확대되고 있음을 보여준다. 향후 5년간 여러 유전성 망막질환 프로그램이 임상시험 단계로 진입할 것으로 예상되는 가운데, 국내 개발 망막 유전자 치료제는 한국의 희귀질환 혁신 생태계에서 점점 더 중요한 축이 될 수 있다.