매사추세츠 대학교 찬 의과대학, 단풍당뇨증(MSUD) 대상 신규 AAV 유전자 치료제 라이선스를 Plowshare Therapies에 이전

매사추세츠 대학교 찬 의과대학(UMass Chan Medical School) 연구팀이 개발한 단풍당뇨증(Maple Syrup Urine Disease, MSUD)의 두 가지 유전적 아형 변이를 교정하는 AAV 유전자 치료 기술이 바이오테크 기업인 Plowshare Therapies에 독점 라이선스 아웃(기술 이전)되었습니다.

이번 연구 성과는 국제 저명 학술지인 《사이언스 트랜슬레이셔널 메디슨(Science Translational Medicine)》에 게재되었습니다. 본 연구는 유전 및 세포의학 조교수인 왕단 박사(Dan Wang, PhD)와 유전자 치료 분야의 세계적 석학인 가오광핑 박사(Guangping Gao, PhD; 페넬로페 부스 록웰 생리의학 석좌교수, Horae 유전자치료센터장, 리웨이보 희귀질환연구소장 겸 유전 및 세포의학과 주임교수)가 공동으로 주도했습니다. 연구 결과에 따르면, 아데노부속바이러스(AAV) 벡터를 통해 동물 모델에 전달된 해당 치료제는 신생아 사망을 방지하고, 성장을 정상화하며, 결함 유전자의 조화로운 발현을 복원하고 관련 생체 지표(바이오마커)를 안정화시키는 것으로 확인되었습니다.

왕단 박사는 “Plowshare Therapies와 함께 임상 진입을 향한 다음 단계로 나아가게 되어 매우 고무적”이라며, “이들이 보유한 풍부한 임상 전문성과 MSUD 환자 집단에 대한 깊은 이해는 연구실 단계의 기술을 실제 임상 현장으로 성공적으로 이전하는 데 있어 가장 이상적인 파트너 조건”이라고 밝혔습니다.

단풍당뇨증(MSUD)은 부모 양쪽으로부터 물려받은 BCKDHA, BCKDHB 또는 DBT 유전자 변이로 인해 발병하는 희귀 소아 유전 대사 질환입니다. 이로 인해 체내에서 특정 단백질 성분(분지쇄 아미노산)을 분해하지 못하게 되며, 유독성 대사산물이 축적되어 장기 손상 및 중증 뇌 손상을 유발합니다. MSUD의 특징은 생명을 위협하는 반복적인 신경계 위기(metabolic crisis)와 진행성 뇌 손상이며, 현재로서는 엄격한 특수 처방 식단 조절이나 비혈연 기증자로부터의 간 이식을 통해서만 유지 치료가 가능합니다.

일반 인구에서 MSUD 발생률은 신생아 약 185,000명당 1명 수준이지만, 펜실베이니아주 랭커스터 카운티의 올드 오더 메노나이트(Old Order Mennonite) 공동체에서는 ‘창시자 효과’로 인해 유병률이 약 500배 높아져 약 400명당 1명 꼴로 발생합니다.

MSUD는 주로 신생아 선별검사를 통해 조기 진단되며, 환아의 체액과 배설물에서 배출되는 휘발성 대사 물질에서 단풍 시럽(메이플 시럽)과 유사한 특유의 냄새가 난다고 하여 붙여진 이름입니다. 가장 흔하고 치명적인 형태는 고전형(영아형)으로, 치료하지 않고 방치할 경우 대다수의 신생아가 생후 수주 이내에 사망에 이르게 됩니다.

가오광핑 박사는 “MSUD에 대한 AAV 기반 유전자 치료제 개발은 이번 파트너십을 통해 매우 절실했던 치료제의 임상 진입 일정을 크게 단축시키는 혜택을 누리게 될 것”이라며, “메노나이트 및 아미시 공동체 내에서 Plowshare Therapies가 축적해 온 전문 임상 경험과 네트워크는 환자들에게 치료제를 전달하고 전임상 연구 결과를 임상 프로그램으로 전환하는 데 결정적인 역할을 할 것”이라고 강조했습니다.

Plowshare Therapies는 소아 중증 희귀질환을 극복하기 위한 유전자 치료제 개발을 목표로 설립되었습니다. 이 회사는 펜실베이니아주 랭커스터 카운티의 메노나이트 및 아미시 공동체를 대상으로 수십 년간 지속해 온 전문 임상 의료 서비스의 결실로 탄생했습니다. 설립자이자 최고의학책임자(CMO)인 케빈 A. 스트라우스 의학박사(Kevin A. Strauss, MD)는 창립 전 매사추세츠 대학교 찬 의과대학 소아과 겸임교수를 지냈으며, 펜실베이니아주 고든빌 소재 ‘특수아동클리닉(Clinic for Special Children)’에서 치료제 개발 부문을 총괄했습니다. 연구자로서 스트라우스 박사는 왕단 박사, 가오광핑 박사와의 MSUD 협력 연구를 비롯해 다수의 유전자 치료 연구에서 책임 및 공동 연구자로 참여해 왔습니다.

스트라우스 박사는 “MSUD는 적기에 치료하지 않으면 신생아에게 영구적이고 비가역적인 뇌 손상을 초래하는 치명적인 대사 질환”이라며, “유전자 치료를 통해 유전 질환의 근본 원인을 직접 타깃함으로써, 환아들을 사망과 영구적인 장애의 위험으로부터 구할 수 있는 가능성을 열어줄 것”이라고 밝혔습니다.

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