AAV 유전자치료의 새로운 진전: Opus Genetics의 RDH12-LCA 치료 후보물질, FDA IND 신청 승인

미국 노스캐롤라이나주 리서치 트라이앵글 파크, 2026년 10월 21일 — 유전성 망막질환(Inherited Retinal Diseases, IRDs) 환자의 시력 회복과 실명 예방을 목표로 유전자치료제를 개발하는 임상 단계 바이오의약품 기업 Opus Genetics, Inc.(나스닥: IRD)는 RDH12 유전자 관련 레버 선천성 흑암시(RDH12-associated Leber congenital amaurosis, RDH12-LCA) 치료 후보물질 OPGx-RDH12에 대해 미국 식품의약국(FDA)이 임상시험계획승인신청(Investigational New Drug, IND)을 허가했다고 발표했습니다.

RDH12-LCA는 어린 시절부터 진행성 시력 저하를 유발하며, 심한 경우 실명으로 이어질 수 있는 희귀 유전성 망막질환입니다. 이번 IND 신청 허가는 OPGx-RDH12의 임상 개발을 추진할 수 있게 되었다는 점에서 중요한 진전이며, Opus Genetics와 Global RDH12 Alliance 간 협력에서도 의미 있는 이정표가 되었습니다.

Global RDH12 Alliance에는 미국의 환자 지원 단체 RDH12 Fund for Sight와 영국의 Eyes on the Future가 참여하고 있습니다. 양측은 2025년 7월 협력 관계를 구축했으며, OPGx-RDH12의 개발을 가속화하고 RDH12-LCA 환자들에게 잠재적인 치료 옵션을 제공하는 것을 목표로 하고 있습니다.

2026년 4분기 1/2상 임상시험 개시 계획

Opus Genetics의 최고경영자(CEO)인 George Magrath 의학박사는 회사의 세 번째 유전자치료 파이프라인 프로그램이 임상 개발 단계로 진입하게 된 것을 기쁘게 생각한다고 밝혔으며, 2026년 4분기에 OPGx-RDH12의 1/2상 임상시험을 시작할 계획이라고 설명했습니다.

그는 RDH12-LCA가 매우 어린 나이부터 진행성 시력 저하를 유발한다는 점에서, 시기능이 추가로 악화되기 전에 시력을 보존할 가능성이 있는 치료법을 개발하는 것이 중요하다고 강조했습니다. OPGx-RDH12의 IND 신청 허가는 이 질환의 영향을 받는 어린이와 가족들에게 잠재적인 치료 가능성을 제공하기 위한 중요한 단계라고 덧붙였습니다. 또한 해당 프로그램의 임상 개발 진입에 중요한 역할을 한 Global RDH12 Alliance의 협력과 기여에 감사를 표했습니다.

환자 단체와 바이오의약품 기업의 협력으로 희귀질환 유전자치료 개발 추진

RDH12 Fund for Sight의 이사회 구성원이자 RDH12-LCA를 앓고 있는 20세 자녀의 아버지인 Mathew Pletcher 박사는 해당 단체가 10여 년 전 설립된 이후 RDH12-LCA 환자들에게 치료법을 제공하는 것을 핵심 목표로 삼아 왔다고 밝혔습니다.

환자와 가족의 기부금으로 지원된 Jean Bennett 박사 연구실의 초기 기초연구부터 이번 발표에 이르기까지, RDH12-LCA 환자 커뮤니티는 연구 및 개발 파트너들과 협력해 시력을 보존할 가능성이 있는 치료 후보물질을 임상 단계로 발전시키기 위해 노력해 왔습니다.

Eyes on the Future의 최고경영자(CEO)이자 RDH12-LCA의 영향을 받는 자녀의 어머니인 Silvia Cerolini는 이번 성과가 진정한 공동 개발의 사례라고 설명했습니다. 환자 단체와 Opus Genetics는 자원과 전문 역량을 결집하고 개발 위험을 분담하면서, 벤처 필랜스로피(venture philanthropy), 과학적 혁신, 환자 중심의 신속한 개발 추진을 결합해 해당 희귀질환 유전자치료 후보물질을 임상 단계로 발전시켰습니다.

그는 오랜 기간 이어진 협력이 이번 성과로 이어진 데 대해 Opus Genetics에 감사를 표했으며, 이러한 협력 모델이 다른 희귀질환 환자 커뮤니티에도 참고 사례가 되어 환자 단체가 유전자치료 개발을 추진하는 데 활용될 수 있다고 덧붙였습니다.

2025년 7월 발표된 전략적 협력에 따라 Global RDH12 Alliance는 OPGx-RDH12의 개발을 위해 최대 160만 달러의 자금 지원을 약속했습니다. 지원 대상 개발 비용은 관련 개발 활동이 완료된 후, 일정한 실사 의무와 마일스톤 등 계약상 조건에 따라 환급됩니다.

양측은 해당 프로그램의 임상 개발 전략과 규제 대응 전략을 함께 수립하고 있으며, 환자와 가족의 관점 및 경험을 개발 과정에 반영하고 있습니다.

RDH12-LCA와 OPGx-RDH12: AAV 유전자치료의 개발 원리

RDH12-LCA는 주로 소아기에 발병하는 희귀 유전성 시각장애 질환입니다. Opus Genetics의 발표에 따르면 전 세계적으로 약 30,900명이 이 질환의 영향을 받는 것으로 추정됩니다.

RDH12 유전자의 변이는 관련 단백질의 정상적인 기능을 저해해 망막에 영향을 미칩니다. 환자는 어린 시절부터 시력 저하를 경험할 수 있으며, 일부 환자에서는 만 2세 무렵까지 망막 구조의 변화가 관찰되기도 합니다. 또한 청소년기에 질환의 진행이 빨라질 수 있습니다.

OPGx-RDH12는 아데노연관바이러스(Adeno-associated virus, AAV) 벡터를 기반으로 하는 연구 단계의 유전자치료 후보물질입니다. 기능이 정상인 RDH12 유전자 사본을 망막의 광수용체 세포에 직접 전달해 관련 유전자 기능을 회복하고 망막 기능을 개선하는 것을 목표로 합니다.

회사가 공개한 전임상 연구 결과에 따르면, 세포 모델과 마우스 모델에서 OPGx-RDH12 투여 후 RDH12 활성이 회복되고 기능적 개선이 관찰되었습니다. 이러한 결과는 해당 후보물질의 임상 평가를 진행하기 위한 근거를 제공합니다.

다만, 이러한 결과는 현재까지 전임상 연구에서 관찰된 결과이며, 사람에게서 임상적 유효성이 입증되었다는 의미는 아닙니다. 안전성, 유효성 및 장기적인 치료 효과는 향후 임상시험을 통해 추가로 평가되어야 합니다.

RDH12 Fund for Sight 소개

RDH12 Fund for Sight는 미국에 기반을 둔 501(c)(3) 등록 비영리단체입니다. RDH12-LCA의 영향을 받는 가족들이 서로 연결되고 필요한 지원을 받을 수 있도록 돕고, RDH12 유전자 변이로 인한 레버 선천성 흑암시의 연구와 치료법 개발에 상당한 자금이 투입되도록 하는 것을 목적으로 설립되었습니다.

Eyes on the Future 소개

Eyes on the Future는 영국에 기반을 둔 비영리단체로, 희귀질환과 안과 질환 연구를 지원하며 특히 RDH12 관련 유전성 망막이영양증에 중점을 두고 있습니다.

이 단체는 RDH12-LCA의 영향을 받는 12세 자녀를 둔 Enrico와 Silvia가 설립했습니다. 잉글랜드 및 웨일스의 보증유한회사로 등록되어 있으며 회사 등록번호는 13956181입니다. 등록 자선단체 번호는 1198330입니다.

Opus Genetics 소개

Opus Genetics는 유전성 망막질환 환자의 시력 회복과 실명 예방을 목표로 유전자치료제를 개발하는 임상 단계 바이오의약품 기업입니다. 중증 망막질환의 근본적인 유전적 원인을 해결하기 위한 단회 투여 치료법 개발에 주력하고 있습니다.

회사의 개발 파이프라인에는 AAV 벡터 기반 프로그램 7개가 포함되어 있습니다. 주요 후보물질로는 LCA5 관련 유전자 변이를 표적으로 하는 OPGx-LCA5와 BEST1 관련 망막변성을 표적으로 하는 OPGx-BEST1이 있습니다. OPGx-RDH12는 이번에 FDA의 IND 신청 허가를 받아 임상 개발 단계로 진입할 수 있게 되었습니다. 이 밖에도 MERTK, RHO, CNGB1 및 NMNAT1을 표적으로 하는 후보물질을 개발하고 있습니다.

Opus Genetics의 본사는 미국 노스캐롤라이나주 리서치 트라이앵글 파크에 있습니다.

면책 조항:본 콘텐츠는 Opus Genetics가 2026년 10월 21일 발표한 공개 보도자료를 바탕으로 작성되었으며, AAV 벡터, 유전자치료 및 유전성 망막질환 관련 산업·과학 정보를 제공하기 위한 것입니다. 의료적 조언, 임상적 치료 효과의 보장 또는 투자 조언을 목적으로 하지 않습니다.

OPGx-RDH12는 연구 단계의 유전자치료 후보물질입니다. FDA의 IND 신청 허가는 임상시험을 위한 개발을 진행할 수 있게 되었다는 의미이며, 해당 제품의 시판 허가를 의미하지 않습니다. 또한 안전성과 유효성이 확립되었다는 의미도 아닙니다. 향후 개발 현황, 임상시험 일정 및 연구 데이터는 회사의 공식 발표와 규제기관의 공개 정보를 기준으로 확인하시기 바랍니다.

본 콘텐츠는 공개 자료에 근거한 정보 제공 목적의 글이며, PackGene은 해당 후보물질의 임상적 유효성, 안전성 또는 상업화 전망에 대해 평가하거나 보장하지 않습니다. 본문에 언급된 회사명, 제품명 및 관련 지식재산권은 각 권리자에게 귀속됩니다.