TSC Alliance와 Apertura, 결절성 경화증에 대한 뇌혈관장벽(BBB) 투과 AAV 유전자 치료 접근법 개발 진척

2026년 7월 30일 —

TSC Alliance(결절성 경화증 연합)는 Apertura Gene Therapy와의 협력을 통해 진행한 TSC1 대상 AAV 유전자 치료 접근법의 전임상 파일럿 연구를 완료했다고 발표했습니다.

양사는 결절성 경화증(TSC)과 관련된 두 개의 유전자인 TSC1 및 TSC2에 대한 유전자 치료 프로그램의 전임상 평가를 계속해 나갈 계획입니다. 이번 연구 치료법은 정맥 주사로 투여되는 Apertura의 TfR1 CapX™ 기술을 활용하며, 이는 전임상 모델에서 인간 트랜스페린 수용체 1(TfR1)과 결합하여 뇌혈관장벽(BBB)을 투과하도록 설계된 AAV 캡시드입니다.

TfR1 CapX는 뇌 및 기타 장기로의 광범위한 전달을 가능하게 하도록 개발되었으며,이는 뇌, 심장, 신장, 피부, 눈, 폐에 영향을 미치는 다기관 유전 질환인 TSC에 특히 유의미한 접근 방식입니다.

TSC는 여러 장기에 비암성(양성) 종양을 형성시켜 평생에 걸쳐 장기 기능을 저해할 수 있습니다. 특히 신경계 질환 증상이 흔하게 나타나는데, TSC 환자의 약 85%가 발작을 경험하며 이들 중 약 3분의 2는 난치성 뇌전증을 앓고 있습니다.

TSC Alliance는 TSC1 전임상 파일럿 연구의 초기 결과가 해당 접근법의 추가 검증과 임상시험 진입 가능성을 평가하기 위한 후속 연구를 뒷받침한다고 밝혔습니다.

해당 단체는 TSC1 및 TSC2 모두에서 치료 유효성을 입증하는 유전자 치료 연구를 지원하기 위해 향후 18개월 동안 176만 달러를 모금하기로 결정했습니다. 모금이 성공적으로 이루어질 경우, TSC Alliance는 임상시험계획 승인 신청(IND)을 위한 전임상 연구를 지원하고 본 프로그램을 임상 개발에 한 걸음 더 가깝게 추진하기 위해 후속 펀딩 단계를 진행할 계획입니다.

이번 협력은 비영리 단체가 자금 조달, 임상 적용 연구, 산업계 파트너십을 총괄 조율하여 미충족 수요가 높은 희귀질환 치료제를 개발하는 환자 옹호 단체 주도형 모델을 잘 보여줍니다.

Apertura 측은 이번 파트너십이 환자 중심의 의약품 개발과 유전자 치료제를 위한 차세대 AAV 캡시드 진전에 대한 자사의 의지와 부합한다고 밝혔습니다.

아울러 TSC Alliance는 콜로라도주 오로라에서 열리는 ‘2026 TSC 월드 콘퍼런스’에서 TSC 유전자 치료 연구의 발전 방향을 다루는 세션을 개최할 예정입니다.

향후 전임상 연구가 성공적으로 진행된다면, TSC1 및 TSC2 프로그램은 결절성 경화증의 신경계 및 다기관 증상을 치료하기 위한 전신 투여 및 BBB 투과형 AAV 유전자 치료 접근법의 중요한 이정표가 될 것으로 기대됩니다.