Atsena Therapeutics, 어셔증후군 1B형 대상 듀얼 AAV 기반 유전자치료제 ‘ATSN-301’ 신규 전임상 데이터 발표: 강력한 MYO7A 발현 및 우수한 안전성 입증

미국 노스캐롤라이나주 더럼 (2026년 10월 30일) — 유전성 망막 질환으로 인한 실명 예방 및 역전을 목표로 하는 임상 단계 유전자치료제 전문 기업 Atsena Therapeutics는 오늘 어셔증후군 1B형(USH1B) 치료용 유전자치료 후보물질 ‘ATSN-301’의 긍정적인 신규 전임상 데이터를 공개했습니다. ATSN-301은 독자적인 듀얼 AAV 벡터(DNA 재조합) 기술과 중심와 박리 수술 없이 황반부로 확산되는 신규 캡시드 ‘AAV.SPR’을 결합하여 전장 MYO7A 유전자를 안전하게 재구성합니다.

해당 전임상 데이터는 전장 MYO7A의 확고한 단백질 발현, 넓은 안전역(Safety margin), 그리고 6개월 동안 진행된 GLP 독성 연구의 최고 용량에서 확인된 무독성량(NOAEL)을 제시했습니다. 본 연구 결과는 bioRxiv에 게재되었으며, 독일 함부르크에서 열린 제33회 유럽유전자세포치료학회(ESGCT 2026, 10월 27~30일) 연례 학술대회에서 구두로 발표되었습니다.

Atsena Therapeutics의 공동 설립자이자 최고과학책임자(CSO)인 섀넌 E. 보예(Shannon E. Boye) 박사는 “이번 전임상 데이터는 당사의 듀얼 AAV 벡터 설계가 완벽하게 기능하고 있음을 증명합니다. 영장류 모델에서 중심와 박리 수술의 위험을 원천 차단하면서도 비중심와 망막하 주사를 통해 황반부 전역에 걸쳐 전장 MYO7A 단백질을 생체 정상 수준 이상으로 성공적으로 발현시켰습니다. 특히 망막 횡단면 면역조직화학(IHC) 염색을 통해 표적 망막 세포층에 정밀하게 발현됨을 규명했습니다. 최고 용량에서의 6개월 GLP 독성 연구 결과와 함께, 2027년 IND 승인 신청을 위한 매우 단단한 기반을 확보했습니다”라고 밝혔습니다.

어셔증후군 1B형 치료제 ‘ATSN-301’ 개요

MYO7A 유전자 변이로 발생하는 USH1B는 선천성 중증 청각 장애 및 전정 기능 장애를 유발하며, 생애 첫 10년 이내에 진행성 망막색소변성증(RP)을 동반합니다. 현재 전 세계적으로 USH1B 관련 시력 상실을 치료할 수 있도록 승인된 치료제는 없습니다.

MYO7A의 코딩 영역 길이는 약 6.7 kb로 단일 AAV 벡터의 패키징 한계(약 4.8 kb)를 초과하므로 듀얼 벡터 방식이 필수적입니다. ATSN-301은 세포 내에서 DNA 상동 재조합을 유도하는 2개의 AAV 벡터를 동시 전달합니다. 이 기전은 스플릿 인테인(split-intein), mRNA 트랜스-스플라이싱, RNA 말단 연결 방식 대비 절단형 단백질이나 비정상 전사체에 따른 기능획득 독성(gain-of-function toxicity) 위험을 최소화합니다. 아울러 단백질 결합 기능을 지닌 테일(Tail) 도메인 상류에서 유전자를 분할 설계함으로써 절단 단백질 형성에 따른 세포 독성 요인을 사전 차단했습니다.

게잡이원숭이(Cynomolgus macaque)를 대상으로 한 전임상에서 AAV.SPR 캡시드가 적용된 듀얼 AAV 벡터는 생체 정상 농도를 상회하는 전장 MYO7A 단백질을 생성했습니다. AAV.SPR의 고유한 수평 측방 확산 특성에 힘입어 중심와 박리 없이도 황반부 및 원위부 망막까지 유전자가 충분히 전달되었습니다. 이는 성인기까지 중심 시력이 유지되는 다수의 USH1B 환자들에게 시력 손상 위험을 줄이는 결정적인 임상적 장점입니다.

6개월 영장류 GLP 독성 연구 결과, 최고 시험 용량에서 NOAEL이 확보되었습니다. 절단형 단백질 형성은 극히 미미하여 망막 안전성에 유해한 영향을 미치지 않았으며, 망막전위도(ERG) 및 조직병리학적 검사에서도 이상이 관찰되지 않았습니다. 전신 독성이나 유의미한 면역원성 또한 확인되지 않았으며, 생체 내 분포 역시 투여 안구 망막에 국소화되었습니다. Atsena는 2027년 미국 FDA에 IND를 신청할 계획입니다.

AAV.SPR 캡시드 플랫폼

AAV.SPR은 비중심와 망막하 주사 후 주사 부위 외측으로 수평 확산되어 중심 망막을 안전하고 효율적으로 형질도입(transduction)하는 차세대 엔지니어링 캡시드입니다. 현재 ATSN-201(XLRS), ATSN-301(USH1B), ATSN-401(스타가르트병) 파이프라인의 핵심 전달체로 활용되고 있습니다.

듀얼 AAV 벡터 플랫폼

단일 AAV에 적재하기 어려운 거대 유전자 질환을 치료하기 위해 Atsena는 세포 본연의 DNA 복구·재조합 기전을 활용하는 듀얼 하이브리드 벡터를 개발했습니다. 외인성 펩타이드나 외래 RNA 서열을 삽입하지 않아 면역원성 및 생물학적 안전성이 뛰어납니다.

Atsena Therapeutics 소개

Atsena Therapeutics는 유전성 망막 질환 혁신 신약을 개발하는 임상 단계 유전자치료제 전문 기업입니다. X연관 망막층간분리증(XLRS) 치료제 ATSN-201의 중추적 임상 3상을 진행 중이며, 닛폰신약(Nippon Shinyaku)과 공동 개발 중인 ATSN-101(LCA1 대상)의 글로벌 임상 3상 진입을 앞두고 있습니다.

【고지 사항】
본 콘텐츠는 Atsena Therapeutics의 공식 보도자료 및 공표된 학술 자료를 기반으로 작성된 업계 최신 동향 정보이며, 의학적 소견, 특정 치료법 권고, 또는 투자 권유를 구성하지 않습니다. 파이프라인 진행 일정 및 임상 데이터와 관련된 세부 사항은 기업의 공식 최신 발표를 참고하시기 바랍니다.