Epicrispr, EPI-321의 FSHD 치료 6개월 임상 데이터 발표: AAV 유전자 발현 조절 치료로 제지방 근육량 및 근력 개선 확인

제31회 세계근육학회 연례 학술대회 발표: 6개월 시점에 전신·상체·하체 복합 근육군에서 제지방 근육량 증가

정량적 근력 검사에서 근육량 증가와 함께 근력 향상 확인… FSHD 초기에 흔히 영향을 받는 상체 근육군에서도 관찰

샌프란시스코–(BUSINESS WIRE) — 후성유전학 치료제를 개발하는 임상 단계 바이오테크 기업 Epicrispr Biotechnologies는 안면견갑상완형 근이영양증(FSHD) 환자를 대상으로 EPI-321을 평가하는 진행 중인 공개형 최초 인체 대상 1/2상 시험의 6개월 최신 임상 데이터를 오늘 발표했습니다. 이번 업데이트 데이터는 시험에 처음 등록된 환자 6명에서 확보했으며, 일본 히로시마에서 열린 제31회 세계근육학회(WMS 2026) 연례 학술대회에서 발표됐습니다.

6개월 시점의 전신 MRI에서 전신, 상체 및 하체 복합 근육군의 제지방 근육량이 증가한 것으로 나타났습니다. 반면 FSHD 자연사 종단 데이터를 바탕으로 구축한 미치료 ‘디지털 트윈’ 대조군에서는 감소가 예측됐습니다. 제지방 근육량의 차이는 FSHD 증상이 일반적으로 처음 나타나는 상체에서 가장 컸습니다. EPI-321 투여 환자들의 상체 제지방 근육량은 3.0% 증가한 반면, 이 6명에 대응하는 디지털 트윈에서는 3.5% 감소가 예측됐습니다.

근육량 증가와 함께 근력 개선도 관찰됐습니다. 정량적 근력 검사(QMT)에서 EPI-321 투여 환자의 상체 QMT는 4.1% 향상됐습니다. 이에 비해 ReSolve FSHD 자연사 연구의 대응 외부 대조군에서는 0.3% 감소가 관찰됐습니다.

개별 근육 수준에서 6명 전체를 분석한 결과, EPI-321 치료 후 팔꿈치 폄 근력이 8.1% 증가했고 팔꿈치 폄근의 제지방 근육량은 3.2% 증가했습니다. 이에 비해 대응 디지털 트윈 및 ReSolve FSHD 자연사 연구 대조군에서는 각각 1.1%와 9.0% 감소했습니다. 이는 동일한 근육군에서 근력과 MRI 결과가 같은 방향으로 변화한 여러 사례 중 하나입니다.

EPI-321은 지속적으로 관리 가능한 안전성 및 내약성 프로파일을 보이고 있습니다. EPI-321과 관련된 중대한 이상사례는 관찰되지 않았습니다.

Epicrispr Biotechnologies의 최고경영자(CEO) Amber Salzman 박사는 다음과 같이 말했습니다. “6명의 환자에서 확인된 이번 최신 결과는 처음 3명의 환자에서 관찰한 고무적인 데이터를 뒷받침하며, FSHD의 근본적인 생물학적 기전에 대응할 EPI-321의 잠재력에 대한 확신을 더욱 높여 줍니다. 더 많은 환자가 6개월 추적 관찰에 도달하면서 관리 가능한 안전성 프로파일과 제지방 근육량 증가의 긍정적인 징후가 계속 관찰되고 있으며, 여기에는 FSHD에서 흔히 영향을 받는 근육군도 포함됩니다. 본 시험의 모든 환자에 대한 12개월 데이터를 2027년 하반기에 발표할 수 있기를 기대합니다.”

EPI-321 임상시험의 책임연구자 중 한 명이자 오클랜드대학교 의과대학 부교수인 Richard Roxburgh 의학사, FRACP, 박사는 다음과 같이 말했습니다. “FSHD가 진행성 질환이며 환자들이 시간이 지남에 따라 근육을 잃는다는 점을 고려할 때, 이번 6개월 데이터는 고무적입니다. 제지방 근육량 증가의 징후는 처음 3명의 환자에서 관찰된 데이터를 더욱 뒷받침합니다. 아직 초기 데이터이고 더 많은 환자를 대상으로 장기간 추적 관찰이 필요하지만, 결과의 일관성은 EPI-321의 지속적인 평가와 FSHD의 경과를 바꿀 잠재력을 뒷받침합니다.”

진행 중인 공개형 1/2상 시험(NCT06907875)은 성인 FSHD 환자를 대상으로 EPI-321의 안전성, 내약성, 생물학적 활성 및 초기 유효성을 평가하고 있습니다. 현재 환자 등록이 완료됐으며, 총 6명이 두 용량 수준 중 하나로 EPI-321을 단회 정맥(IV) 투여받았습니다(2 × 10¹³ vg/kg 또는 4 × 10¹³ vg/kg).

EPI-321 소개

EPI-321은 단회 투여로 FSHD의 근본적인 분자 기전에 대응하는 것을 목표로 하는 개발 중인 후성유전학 치료제입니다. 정맥 투여 후 EPI-321은 근육 전달에 대해 임상적으로 검증된 단일 AAV 벡터를 통해 근육 조직으로 전달됩니다. EPI-321의 전임상 연구에서는 DUX4 유전자의 병적 발현을 강력하게 억제하고 근육세포 사멸을 줄일 수 있는 것으로 나타났습니다.

EPI-321은 이전에 1/2상 시험의 중간 데이터를 발표했습니다. 여기에는 MRI로 측정한 전신 제지방 근육량의 통계적으로 유의한 증가, DUX4 억제와 일치하는 혈중 바이오마커의 긍정적 변화, 근력 및 기능 지표의 긍정적 결과, 관리 가능한 안전성 프로파일이 포함됐습니다.

안면견갑상완형 근이영양증(FSHD) 소개

안면견갑상완형 근이영양증(FSHD)은 가장 흔한 근이영양증 유형 중 하나로, 전 세계적으로 100만 명 이상이 영향을 받는 것으로 추정됩니다. FSHD는 골격근이 점차 약해지고 소실되는 진행성 유전성 신경근육 질환입니다. 대개 얼굴, 어깨, 위팔에서 시작해 이후 신체의 다른 부위로 진행될 수 있습니다.

이 질환은 DUX4 유전자의 비정상적인 발현으로 인해 발생합니다. DUX4 유전자는 건강한 근육 조직에서는 일반적으로 억제돼 있지만, FSHD 환자에서는 활성화되어 근육 손상, 염증 및 진행성 근육 퇴행을 유발합니다. 현재 FSHD의 질병 진행을 바꾸는 것으로 승인된 치료제는 없습니다.

Epicrispr Biotechnologies 소개

Epicrispr Biotechnologies는 유전자 발현 조절 치료제를 개발하는 바이오테크 기업으로, 신경근육 질환 치료에 주력하고 있습니다. 회사의 독자적인 유전자 발현 조절 시스템(GEMS)은 유전자 발현을 정밀하고 지속적으로 후성유전학적으로 조절할 수 있도록 하며, 기존에 치료가 어려웠던 질환에 대한 계열 최초 치료제 개발을 목표로 합니다. 선도 프로그램인 EPI-321은 FSHD 임상시험 단계에 있으며, 회사는 다른 유전자 발현 조절 치료제 개발도 추진하고 있습니다.

번역자 주: 제공된 원문에서 용량 단위의 위첨자 표기가 깨져 있었습니다. 본 번역에서는 일반적인 용량 표기 형식에 따라 2 × 10¹³ vg/kg 및 4 × 10¹³ vg/kg로 정리했습니다. 공식 보도자료 또는 학회 자료를 통해 확인하시기 바랍니다.