PTC 테라퓨틱스, 파브리병 대상 BLA 단계 AAV 유전자 치료제 ‘ST-920’ 인수

2026년 8월 12일 —

PTC 테라퓨틱스(PTC Therapeutics)는 경쟁적 파산 경매를 통해 상가모 테라퓨틱스(Sangamo Therapeutics)로부터 파브리병 대상 BLA(생물학적 제제 허가 신청) 단계의 1회 투여 AAV 유전자 치료제인 ST-920(성분명: 이사랄가진 시바파보벡, isaralgagene civaparvovec)을 인수하는 최종 낙찰자로 선정되었다고 발표했습니다.

이번 인수 거래 제안 금액은 선급금 1억 1,100만 달러와 특정 규제 승인 결과에 따른 최대 1억 달러의 성과형 마일스톤 지급금을 포함합니다. 최종 인수 계약은 확정적 계약서 작성, 파산법원의 승인, 반독점 심사 및 기타 일반적인 거래 종결 조건을 전제로 하며, 거래 종결은 2026년 3분기 말 또는 4분기 초로 예상됩니다.

ST-920은 단 1회 투여로 파브리병에서 결핍되어 있는 알파-갈락토시다아제 A(α-Gal A) 효소의 장기적인 생성을 가능하게 하도록 설계된 AAV 유전자 치료제입니다. 이 치료제는 글로보트리아오실세라마이드(Gb3)의 축적을 줄이고, 만성 효소 대체 요법(ERT)에 따른 치료 부담을 낮추는 것을 목표로 합니다.

미국 식품의약국(FDA)에 대한 신속 승인 목적의 순차적 BLA(rolling BLA) 제출은 2026년 4분기에 완료될 것으로 예상됩니다. PTC는 이번 신청이 임상 1/2상 STAAR 연구에서 확인된 52주간의 신장 기능 개선 효과, 안전성 및 내약성 데이터를 바탕으로 이루어진다고 밝혔습니다.

파브리병은 GLA 유전자 변이로 인해 α-Gal A 효소 활성이 결핍되어 발생하는 희귀 세습성 리소좀 축적 질환입니다. Gb3가 축적되면 신장, 심장, 신경, 눈, 장, 피부 등 다수의 장기에 손상을 입힐 수 있습니다. 증상으로는 신장 질환, 심부전, 신경병성 통증, 위장관 증상, 열 불내성(열감을 참지 못함), 혈관각화종, 땀 분비 감소 또는 무한증 등이 나타날 수 있습니다.

STAAR 연구에서 ST-920은 투여 52주 차에 양의 평균 연간 추정 사구체 여과율(eGFR) 기울기를 나타냈으며, 심장 기능 및 삶의 질 측면에서도 긍정적인 효과를 보였습니다. PTC는 연구 참여 시점에 효소 대체 요법(ERT)을 받고 있던 모든 참가자가 ERT 투여를 중단했다고 덧붙였습니다.

가장 먼저 치료를 받은 참가자의 경우 최대 4.5년 동안 α-Gal A 활성의 지속적인 증가가 유지되는 등 치료 지속성이 확인되었으며, 전체 임상 참여군 전반에서 신장 기능 개선 효과가 유지되는 정황이 관찰되었습니다.

ST-920은 정기적인 예방 목적이나 투여 후 전신 면역억제제 투여가 필요하지 않을 정도로 우수한 안전성 및 내약성 프로필을 입증했습니다. 이 치료제는 FDA로부터 RMAT(첨단재생의료치료제), 희귀의약품, 패스트 트랙 지정을 받았으며, 유럽 의약품청(EMA)으로부터 희귀의약품 지정 및 프라임(PRIME) 지원 대상 자격을 취득했습니다.

신속 승인을 위한 BLA 제출은 FDA와 협의된 중간 임상 평가지표인 52주 차 연간 eGFR 수치를 기반으로 합니다. PTC는 정식 승인 전환을 위한 확증적 근거를 제공하기 위해 STAAR 연구의 104주 차 결과를 제출할 계획이라고 밝혔습니다.

PTC는 이번 인수가 자사의 기존 희귀질환 규제 및 상업화 인프라는 물론, 파브리병 치료제 상업화 분야에서의 리더십 경험을 적극 활용하는 계기가 될 것이라고 설명했습니다. 회사는 글로벌 희귀질환 인프라를 활용하여 미국 외 지역에서도 규제 승인을 추진할 계획입니다.

이번 인수가 성공적으로 마무리되고 ST-920이 승인을 받을 경우, 2027년 상업적 출시가 가능해져 PTC의 희귀질환 포트폴리오에 단기적인 상업적 기회를 더할 수 있을 것으로 기대됩니다.