엘리 릴리, 고셰병 1형 대상 AAV 기반 GBA1 유전자 치료제 임상시험 중단

2026년 8월 5일 —

엘리 릴리(Eli Lilly)가 고셰병 1형(GD1) 환자를 대상으로 연구 중이던 AAV 기반 GBA1 유전자 치료제 후보물질 ‘LY3884961’의 임상 1/2상 시험을 중단했습니다.

이 파이프라인은 릴리가 2020년 약 10억 달러 규모로 인수한 프리베일 테라퓨틱스(Prevail Therapeutics)로부터 도입되었습니다. 프리베일의 주요 AAV 유전자 치료제 프로그램에는 GBA1 관련 질환 치료제인 LY3884961과 전두엽 치매 치료제인 LY3884963 두 가지가 포함되어 있었습니다. 릴리는 지난 2월 LY3884963의 개발을 이미 중단한 바 있습니다.

릴리 측은 고셰병 1형 대상 AAV 기반 GBA1 유전자 치료제 프로그램이 회사의 내부 성과 기준을 충족하지 못해 파이프라인에서 제외되었으며, 안전성 관련 문제는 관찰되지 않았다고 밝혔습니다.

LY3884961은 말초 증상을 보이는 성인 고셰병 1형 환자를 대상으로 한 임상 1/2상 연구에서 평가받고 있었습니다. 해당 임상시험은 이 연구 단계의 AAV 유전자 치료제를 최대 3개 용량군으로 나누어 투여하며 안전성과 내약성을 평가하도록 설계되었습니다.

고셰병 1형은 GBA1 유전자 변이로 인해 효소 활성이 결핍되어 발생하는 희귀 유전성 리소좀 축적 질환입니다. AAV 유전자 치료 방식은 정상적인 GBA1 유전자를 전달함으로써 질환의 유전적 원인을 근본적으로 해결하는 것을 목표로 합니다.

LY3884961은 프리베일 인수 이후 여러 차례 난관에 부딪혔습니다. 릴리는 2022년 해당 유전자 치료제의 예상 출시 시기 변경과 관련하여 재무적 손실(비용)을 기록했다고 발표했습니다. 이어 2024년에는 고셰병 2형(GD2)에 대한 개발을 중단했습니다.

릴리는 GD1 및 GD2 적응증에 대한 LY3884961 개발은 중단하지만, PROPEL 임상시험을 통해 파킨슨병 치료제로서의 AAV 기반 GBA1 유전자 치료제 연구는 계속 진행할 것이라고 밝혔습니다.

이번 개발 중단으로 릴리의 AAV 유전자 치료제 파이프라인은 축소되었습니다. 릴리는 파킨슨병 프로그램 외에도 2022년 아쿠오스(Akouos) 인수를 통해 확보한 오토페를린(otoferlin) 유전자 변이성 난청 및 전정신경초종 대상 임상 1/2상 유전자 치료 연구를 진행하고 있습니다.

릴리가 GD1 분야에서 철수함에 따라 고셰병 AAV 유전자 치료제 개발 영역에서 주요 대형 제약사 한 곳이 이탈하게 되었습니다. 그러나 Spur Therapeutics(GD1 대상 GBA1 유전자 치료제 임상 3상 진행 중)를 비롯해 Lingyi Biotech, 사노피(Sanofi) 지원 연구 프로그램 등 다른 기업들은 여전히 개발 활동을 이어가고 있습니다.

이번 소식은 안전성, 체내 분포, 지속성, 용량 선정 및 임상적 이점이 모두 부합해야 개발을 지속할 수 있는 리소좀 축적 질환 대상 AAV 유전자 치료제의 상용화가 여전히 까다로운 과제임을 보여줍니다.