Opus Genetics, AAV8 유전자 치료제 OPGx-LCA5의 임상 3상 환자 등록 완료

2026년 8월 3일 —

Opus Genetics는 LCA5 관련 유전성 망망질환 치료를 위해 개발 중인 AAV8 유전자 치료제 OPGx-LCA5의 등록용(registrational) 임상 3상 시험에 마지막 환자 등록을 완료했다고 발표했습니다.

환자 등록 완료는 본 프로그램의 핵심 개발 이정표에 해당하며, 해당 프로그램은 2026년 5월 미국 식품의약국(FDA)의 희귀질환 증거 원칙(Rare Disease Evidence Principles, RDEP) 프로그램에 채택된 바 있습니다. 이번 임상 3상은 품목허가신청(BLA) 제출을 지원하기 위해 FDA와의 협의를 거쳐 설계되었습니다.

OPGx-LCA5는 LCA5 유전자의 양성 대립유전자(biallelic) 변이로 인해 발생하는 레버 선천성 흑암시(LCA) 형태를 치료하도록 설계되었습니다. LCA5는 망막 기능에 중요한 단백질인 레버실린(lebercilin)을 부호화(encoding)합니다. LCA5 관련 유전성 망막질환은 심각한 시력 손실로 이어질 수 있는 조기 발병형 중증 유전성 망막 디스트로피입니다.

본 치료제는 아데노 연관 바이러스 8(AAV8) 벡터를 활용하여, 1회성 망막하 투여(subretinal administration)를 통해 외망막층에 정상 기능의 LCA5 유전자를 전달합니다. Opus Genetics는 OPGx-LCA5를 LCA5 관련 유전성 망막질환 환자를 위한 최초의 승인된 치료제로 개발하고 있습니다.

이번 등록용 임상 3상은 유전자 검사로 확진된 환자들을 대상으로 OPGx-LCA5의 안전성과 유효성을 평가합니다. FDA와의 RDEP 논의 결과에 따라, 본 연구는 환자가 자체 대조군 역할을 하는 6개월의 관찰 기간(run-in period)을 포함하여 초희귀질환에 적합한 증거 생성 방식을 적용했습니다.

현재 참가자들은 관찰 기간을 이수 중입니다. Opus Genetics는 2026년 4분기에 투약을 시작하고, 2027년 말까지 6개월 유효성에 대한 주요 결과(topline data)를 발표할 예정입니다.

회사 측은 6개월 유효성 데이터를 바탕으로 BLA를 제출할 수 있으며, FDA 심사 기간 동안 12개월 지속성 데이터를 추가로 제출할 수 있을 것이라고 밝혔습니다. 이러한 규제 전략은 RDEP 프레임워크를 통한 FDA와의 협의 사항을 반영한 것입니다.

OPGx-LCA5는 FDA로부터 희귀 소아질환(Rare Pediatric Disease), 희귀의약품(Orphan Drug), 첨단재생의료치료제(RMAT) 지정을 받았습니다. Opus Genetics는 본 치료제가 승인될 경우 희귀 소아질환 우선심사 교환권(Priority Review Voucher)을 받을 자격이 될 것으로 계속 기대하고 있습니다.

이번 환자 등록 완료로 OPGx-LCA5는 중요한 투약 및 데이터 발표 단계로 한 걸음 더 나아가게 되었습니다. 임상이 성공할 경우, 치료 옵션이 없던 초희귀 유전성 망막질환 분야에서 AAV 기반 망막 유전자 치료의 중요한 진전을 나타낼 수 있습니다.