부모 주도 개발 노력으로 코케인 증후군 환자 첫 번째 AAV9 유전자 치료 투여 받음

2026년 6월 22일 —

Riaan Research Initiative는 뉴욕시에 거주하는 6세 아동 Riaan Singh Digeorge가 조기 노화와 조기 사망을 동반하는 치명적인 초희귀 유전질환인 코케인 증후군에 대해 실험적 AAV9 유전자 치료를 받은 첫 환자가 됐다고 발표했다.

치료는 2026년 4월 21일 NewYork-Presbyterian Komansky Children’s Hospital에서 Dr. Mark Souweidane가 시행한 신경외과적 절차를 통해 투여됐다. 이번 이정표는 Riaan이 진단을 받은 뒤 그의 부모인 Jo Kaur와 Richard Digeorge가 시작한 이례적이고 집중적인 부모 주도 신약 개발 노력의 결과다.

코케인 증후군은 FDA 승인 치료제가 없는 중증 DNA 복구 및 전사 장애다. 이 질환은 뇌 위축, 성장 부전, 시각 및 청각 손실, 발달 장애, 조기 사망을 유발할 수 있다. 더 중증 형태의 질환을 가진 소아의 경우 기대수명이 5~7년에 불과할 수 있다.

이번 실험적 치료법은 아데노연관바이러스 벡터인 AAV9을 사용해 기능성 ERCC8/CSA 전이유전자를 뇌에 직접 전달한다. CSA로도 알려진 ERCC8은 코케인 증후군과 관련된 유전자 중 하나다. 기능성 유전자 사본을 전달함으로써, 이 치료법은 질병 진행에 기여하는 근본적인 유전적 결함을 해결하는 것을 목표로 한다.

이 프로그램은 마우스에서의 유망한 전임상 결과 이후 진전됐다. 해당 유전자 치료를 받은 마우스에서 수명이 8.5배 증가한 것으로 보고됐다. 임상시험계획 승인 신청을 위한 연구와 규제 검토를 거친 뒤, FDA는 UMass Chan Medical School이 의뢰한 IND 신청을 승인해 최초 인간 대상 치료가 가능해졌다.

2021년에 설립된 Riaan Research Initiative는 기금 모금, 과학적 조율, 학계 연구진, 임상의, 규제 전문가 및 코케인 증후군 커뮤니티와의 협력을 통해 이 프로그램이 개념 단계에서 임상 투여 단계로 나아가도록 지원했다. 이 단체는 개발 노력을 뒷받침하기 위해 약 400만 달러를 모금했다.

치료 2개월 후, Riaan의 가족은 그가 회복 과정에서 회복력을 보이고 있으며 긍정적인 태도를 유지하고 있다고 전했다. 안전성, 지속성 및 잠재적 임상적 이점을 평가하기 위해서는 장기 추적 관찰이 필수적이다.

이번 사례는 초희귀 소아질환을 위한 유전자의약품 개발의 가능성과 복잡성을 동시에 보여준다. 환자 수가 극히 적고 상업적 개발 경로가 제한적인 질환의 경우, 부모 주도 단체들이 중개연구를 가속화하고 전문가 팀을 조율하며 기존에는 존재하지 않았던 치료 경로를 만드는 데 점점 더 중심적인 역할을 하고 있다.

이번 최초 인간 대상 치료는 아직 실험 단계에 머물러 있지만, 코케인 증후군뿐 아니라 치명적인 희귀질환을 위한 개인 맞춤형 및 커뮤니티 주도 유전자 치료 개발 노력 전반에 중요한 이정표가 된다.